Distrofia muscular

Distrofias musculares são doenças de origem genética que provocam enfraquecimento progressivo do tecido muscular por afetar a musculatura esquelética. A falta de substâncias essenciais para o crescimento e manutenção dos músculos faz com que os portadores desse distúrbio apresentem dificuldades locomotoras progressivas e, num estágio mais avançado, comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca.

Atualmente, avanços na área da Genética e da Biologia Molecular tornaram possível identificar a causa dessas doenças e detectar se uma mulher assintomática é portadora ou não do gene alterado. Se não for, não há risco de recorrência para futuros filhos.

PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS

A distrofia muscular faz parte de um grupo de mais de 30 doenças diferentes que afetam primariamente o músculo. Por causa da alteração num gene, a pessoa deixa de produzir uma proteína essencial para o músculo, que degenera progressivamente.

Doenças neuromusculares também provocam fraqueza muscular progressiva. O defeito, porém, está num neurônio que não enerva o músculo adequadamente e, por falta desse estímulo elétrico (causa primária), a musculatura acaba degenerando (desordem secundária).

Nas formas graves, congênitas, as crianças afetadas podem não chegar aos dois anos de idade. No entanto, cada caso é um caso, porque o espectro de variabilidade dos quadros é enorme. A tendência é estabelecer comparações entre um paciente e outro, embora possam ser portadores de doenças diferentes e com evolução também diferente.

Não existe a possibilidade de usar medicamentos que revertam o quadro A única coisa que se pode fazer é diminuir a velocidade da progressão. Nossa esperança está toda voltada para as pesquisas com células-tronco.

PAPEL DAS CÉLULAS-TRONCO

Como existe degeneração progressiva da musculatura, nossa esperança é poder produzir células-tronco embrionárias com capacidade de formar todos os tecidos necessários para substituir o músculo que está degenerando progressivamente.
Ainda não conseguimos trabalhar com essas células, porque não tínhamos permissão.

Agora, com o projeto aprovado, as pesquisas poderão prosseguir. O que vínhamos fazendo, até hoje, era separar as células-tronco existentes no sangue do cordão umbilical e pô-las para crescer com células musculares para verificar se elas se diferenciam nessas células. Esse processo, porém, mostrou-se ineficiente, porque as células-tronco do cordão já são adultas e têm pouco potencial de diferenciação. Nossa esperança é que as células-tronco embrionárias tenham tal capacidade de diferenciação.

As pesquisas serão feitas primeiramente em laboratório. O passo seguinte é testar as células-tronco embrionárias em modelos animais. Existem camundongos imunodeficientes que não rejeitam as células humanas neles injetadas. Então, vamos gerar camundongos que, além de imunodeficientes, sejam portadores de doenças musculares e injetar neles células-tronco embrionárias humanas para ver se conseguem fabricar músculo.

Outra pesquisa será feita com um modelo canino. Cachorros da raça Golden Retriever podem desenvolver um tipo de distrofia muito parecida com a humana. Se essas tentativas terapêuticas com células-tronco embrionárias funcionarem neles (esperamos que funcionem), serão utilizadas em seres humanos.